С этого года всех новорожденных в Карелии проверяют сразу на 36 врожденных генетических заболеваний вместо 5. Этот скрининг известен как пяточный тест, или скрининг пяточка.

С этого года всех новорожденных в Карелии проверяют сразу на 36 врожденных генетических заболеваний вместо 5. Этот скрининг известен как «пяточный тест», или скрининг «пяточка», как называют его мамы.

Анализ позволяет выявить наиболее распространенные генетические заболевания на доклинической стадии. Это большая группа наследственных нарушений обмена веществ, спинальная мышечная атрофия и врожденные иммунодефициты.

До 2023 года выявить наследственные нарушения обмена удавалось только, когда у ребенка уже появлялись признаки болезни. Ранняя диагностика позволяет начать лечение своевременно.